备孕一直不成功，做个染色体核型分析

文/魏志英 复旦大学附属中山医院检验科

范琳琳 复旦大学附属中山医院检验科基地住院医师

指导专家/余情 复旦大学附属中山医院主任医师

25岁的姑娘冰冰结婚一年多，一直在备孕，然而迟迟没有动静。一次因为上楼梯时不小心摔倒了，去医院检查拍了X光片，发现骨骺未愈合，这意味着发育还未完全。进一步的检查结果更是让人惊讶，这位“姑娘”没有子宫和卵巢，染色体核型分析发现她竟然是位男性！医生告诉她，这种遗传疾病的原因很可能是基因突变所致。

在正常的人体中，包含了22对常染色体和1对性染色体，女性是46XX，男性是46XY。随着遗传学与疾病关系的研究不断深入，许多遗传学检查项目已经成功应用于生殖领域，染色体核型分析就是其中重要的检查手段之一。染色体核型分析是以细胞分裂中期的染色体为观察对象，在显微镜下根据染色体的不同形态特征，依据国际人类细胞遗传命名系统对染色体进行排序和编号，最终得到染色体核型图谱的过程。

以下这些人群有必要做染色体核型分析：①婚前/孕前想做优生优育检查的人群；
②反复自然流产、既往有过不良孕产史或不孕不育的夫妇；
③原发性闭经的女性或无精症的男性；
④有染色体疾病家族遗传史的患者；
⑤根据临床表现（如特殊面容、智力低下、身材矮小等）怀疑有染色体病的患者；
⑥长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人群。

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